난소의 선천결여

난소의 선천결여는 발생 과정에서 난소가 형성되지 않거나 정상적인 난소 조직 대신 기능을 거의 하지 못하는 흔적성(streak) 생식샘이 남는 등, 태어날 때부터 난소가 제 역할을 하지 못하는 드문 상태를 포괄적으로 가리킵니다.

양쪽 난소가 모두 정상적으로 발생하지 못한 경우에는 터너증후군과 같은 염색체 이상이나 생식샘 발생이상과 관련될 수 있습니다. 한쪽만 결여된 경우는 다른 이유로 검사하다가 우연히 발견되기도 합니다. 정확한 진단과 원인 평가는 전문의의 진료가 필요합니다.

한쪽 난소만 결여되어 있고 반대쪽 난소 기능이 정상이라면 별다른 증상 없이 지내다가 영상검사 등에서 우연히 발견되는 경우가 있습니다.

양쪽 난소가 모두 제 기능을 하지 못하는 경우에는 사춘기에 2차 성징이 잘 나타나지 않거나 월경이 시작되지 않는 원발성 무월경, 성호르몬 결핍과 관련된 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 경우에는 호르몬 및 염색체 검사를 포함한 평가가 필요할 수 있습니다.

발생 과정에서 생식샘이 정상적으로 분화·성숙하지 못하는 생식샘 발생이상이 주요 배경으로 알려져 있습니다. 터너증후군처럼 X염색체의 결실이나 이상과 연관된 경우, 난포 세포가 일찍 소실되어 흔적성 생식샘이 형성될 수 있습니다.

원인은 사례에 따라 다양할 수 있으며, 염색체 이상, 발생 과정의 문제 등이 관여할 수 있습니다. 정확한 원인 규명을 위해서는 유전학적 검사를 포함한 전문적 평가가 필요합니다.

치료는 원인, 결여의 범위(한쪽/양쪽), 동반된 호르몬 상태 등에 따라 달라집니다. 양쪽 기능이 저하되어 성호르몬이 부족한 경우에는 사춘기 발달과 골 건강 등을 고려한 호르몬 보충이 고려될 수 있습니다.

동반된 염색체 질환이 있는 경우 그에 맞는 종합적인 관리가 함께 이루어질 수 있으며, 향후 임신 가능성 등에 대한 상담이 필요할 수 있습니다. 모든 치료는 산부인과·소아청소년과·내분비 전문의 등과 상의하여 개인 상태에 맞게 결정해야 합니다.

사춘기 나이가 되어도 2차 성징이 나타나지 않거나 월경이 시작되지 않는 경우, 또는 영상검사에서 난소가 확인되지 않는 경우에는 산부인과 또는 소아청소년과 진료를 통해 원인 평가를 받는 것이 좋습니다.

성장 지연이나 다른 신체적 특징이 함께 보이는 경우에는 염색체 이상 등 동반 질환 가능성을 평가하기 위해 전문적인 검사가 필요할 수 있습니다. 진단과 관리 방향은 의료진과 상의하시기 바랍니다.