부신의 선천기형

부신의 선천기형은 발생 과정에서 부신의 형성·발달·위치에 이상이 생긴 선천 상태를 통칭합니다. 부신은 코티졸, 알도스테론, 성호르몬 등 생명 유지에 중요한 호르몬을 분비하는 기관이므로, 구조 이상이 호르몬 기능 이상으로 이어질 수 있습니다.

부신 발달과 호르몬 합성에 관여하는 유전자 이상으로 부신이 정상적으로 기능하지 못하는 질환들이 여기에 포함될 수 있으며, 대표적으로 효소 결핍으로 호르몬 불균형이 생기는 선천성 부신과다형성증과 같은 질환이 알려져 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 호르몬 검사와 영상·유전자 검사를 통한 평가가 필요할 수 있습니다.

부신 호르몬 기능에 영향을 주는 경우, 신생아·영아기에 구토, 탈수, 처짐, 저혈압, 저나트륨혈증 등 염분 소실과 관련된 증상이 나타날 수 있고, 성호르몬 합성 이상으로 외부 생식기 모양의 모호함이나 남성화 같은 변화가 동반될 수 있습니다.

구조 이상만 있고 호르몬 기능이 유지되는 경우에는 뚜렷한 증상 없이 영상검사에서 우연히 발견되기도 합니다. 증상의 종류와 정도는 기형의 형태와 호르몬 영향 여부에 따라 크게 다를 수 있습니다.

부신의 발생과 호르몬 합성 과정에 관여하는 유전자의 이상이 주요 원인으로 설명됩니다. 선천성 부신과다형성증처럼 효소를 만드는 유전자의 돌연변이가 상염색체 열성으로 유전되어 부신 기능과 구조에 영향을 주는 경우가 대표적입니다.

일부 부신 발달 이상은 다른 선천 기형이나 증후군과 함께 나타나기도 합니다. 정확한 원인 규명을 위해서는 전문적인 호르몬·유전 평가가 도움이 될 수 있습니다.

치료는 기형의 종류와 호르몬 기능 이상 여부에 따라 달라집니다. 호르몬이 부족한 경우에는 부족한 호르몬을 보충하는 약물 치료가 기본이 되며, 염분 소실 위기와 같은 급성 상황에서는 수액과 호르몬 보충 등 신속한 처치가 필요할 수 있습니다.

구조 이상이나 동반 기형에 대해서는 필요에 따라 추가 평가와 관리가 이루어집니다. 구체적인 치료는 소아 내분비 전문의의 평가를 통해 개별적으로 결정되어야 하며, 임의로 약을 조절해서는 안 됩니다.

신생아·영아가 반복적으로 토하고 잘 먹지 못하며 처지고 탈수 징후를 보이거나, 외부 생식기 모양이 모호한 경우에는 부신 기능 이상 가능성을 고려해 신속히 소아청소년과 진료를 받아야 합니다. 특히 탈수·저혈압·의식 저하가 동반되는 염분 소실 위기가 의심되면 즉시 응급 진료가 필요합니다.

가족 중 선천성 부신질환이 있거나 호르몬 이상이 의심되는 증상이 지속되는 경우에는 소아 내분비 전문의의 평가를 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.