과립성 각막디스트로피

과립성 각막디스트로피는 양쪽 각막의 가운데 층(실질)에 과립(알갱이) 모양의 침착물이 서서히 쌓이는 유전성 질환입니다. 침착물은 흰색 또는 회백색의 혼탁으로 관찰되며, 시간이 지나면서 크기와 개수가 늘어날 수 있습니다.

이 질환은 주로 상염색체 우성으로 유전되며, TGFBI 유전자의 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 양쪽 눈에 대칭적으로 나타나는 경우가 많습니다.

초기에는 증상이 거의 없을 수 있으나, 빛 번짐이나 눈부심이 비교적 이른 나이에 나타날 수 있습니다. 침착물이 늘어나면 빛이 각막을 통과하는 데 방해가 되어 시야가 흐려지고 시력이 떨어질 수 있습니다.

일부에서는 각막 상피가 반복적으로 벗겨지는 재발성 각막미란이 생겨 갑작스러운 통증, 이물감, 눈물 흘림, 눈부심을 느낄 수 있습니다.

이 질환은 유전적 원인에 의해 발생합니다. 대개 상염색체 우성으로 유전되어 부모 중 한 명에게 변이 유전자가 있으면 자녀에게 전달될 수 있습니다.

TGFBI 유전자의 점돌연변이가 각막 실질에 비정상 단백질이 침착되는 원인으로 알려져 있습니다. 외부 감염이나 생활습관이 직접적인 원인은 아니며, 가족력이 중요한 단서가 될 수 있습니다.

증상이 없거나 가벼운 경우에는 경과를 관찰하며 정기적으로 각막 상태를 확인할 수 있습니다. 재발성 각막미란으로 통증이 있을 때에는 눈 표면을 보호하고 증상을 완화하는 치료가 도움이 될 수 있습니다.

혼탁이 진행해 시력에 영향을 주는 경우에는 안과에서 표층 각막 절제(레이저 등)나 각막이식 같은 수술적 치료를 고려할 수 있습니다. 다만 일부에서는 수술 후 침착물이 다시 생길 수 있어 전문의와의 상담이 필요합니다.

시야가 점차 흐려지거나 눈부심이 심해지는 경우, 또는 갑작스러운 눈 통증과 이물감이 반복되는 경우에는 안과 진료가 필요합니다.

가족 중에 비슷한 각막질환이 있는 경우에는 증상이 없더라도 정기적인 안과 검진을 통해 조기에 변화를 확인하는 것이 도움이 될 수 있습니다.