결장의 선천성 확장

결장의 선천성 확장은 항문에 가까운 대장 부위에 장의 수축과 이완을 조절하는 신경절세포(신경망)가 태아 발달 과정에서 제대로 분포하지 못해 그 부위가 정상적으로 변을 밀어내지 못하고, 그 위쪽 결장이 변과 가스로 늘어나 확장되는 상태를 말합니다. 임상에서는 선천성 거대결장증(히르슈슈프룽병)으로 대표됩니다.

신경절세포가 없는 부위는 항상 수축한 채로 막히는 역할을 해 변이 통과하지 못하고, 그 위쪽 장이 점점 부풀어 거대결장 모양이 됩니다. 신경이 분포하지 않는 범위가 좁을수록 일반적으로 경과가 양호한 편으로 알려져 있습니다.

신생아기에는 출생 후 24~48시간이 지나도록 태변(첫 변)을 보지 못하거나, 복부 팽만, 구토, 잘 먹지 못하고 체중이 잘 늘지 않는 양상이 나타날 수 있습니다. 항문이 정상적으로 발달되어 있는데도 태변 배설이 지연된다면 이 질환을 의심할 수 있는 단서가 됩니다.

조금 큰 아이에서는 만성적인 심한 변비, 3~4일 이상의 배변 간격, 복부 팽만, 성장 지연 등이 동반될 수 있습니다. 합병증으로 장염이 발생하면 발열, 심한 복부 팽만, 악취 나는 설사 등이 빠르게 진행될 수 있어 주의가 필요합니다.

근본 원인은 태아 시기에 장의 신경절세포가 식도에서 항문 방향으로 내려가며 분포하는 과정이 항문 부위까지 도달하지 못해, 일정 부위 이하의 대장에 신경이 결핍되는 것입니다. 이로 인해 해당 부위가 배변 신호에 따라 이완하지 못합니다.

선천적으로 발생하는 질환으로 부모의 잘못이나 임신 중 특정 행동 때문에 생기는 것이 아닙니다. 일부에서는 가족력이나 다른 선천성 이상과 동반될 수 있다고 알려져 있어, 정확한 평가가 필요합니다.

진단은 대장 조영술, 항문직장 내압 검사, 직장 생검 등을 통해 이루어집니다. 직장 생검에서 신경절세포가 없는 것을 확인하는 것이 진단에 중요합니다.

치료는 신경절세포가 없는 결장이나 직장 부위를 절제하고 정상 신경이 분포한 장과 연결하는 수술이 기본 방향입니다. 수술 후에도 장염이나 배변 문제가 발생할 수 있어 지속적인 추적 관찰이 필요하며, 구체적인 치료 시기와 방법은 전문의의 평가에 따릅니다.

신생아가 출생 후 24~48시간이 지나도 태변을 보지 못하거나, 배가 심하게 부풀고 담즙성(초록색) 구토, 잘 먹지 못하는 모습을 보이면 신속히 진료를 받아야 합니다. 영유아에서 심한 만성 변비와 복부 팽만, 체중이 잘 늘지 않는 경우도 평가가 필요합니다.

특히 발열과 함께 심한 복부 팽만, 악취 나는 물설사가 나타나는 장염은 매우 빠르게 진행될 수 있으므로 즉시 응급 진료가 필요합니다.