선천성 거대결장

선천성 거대결장은 태아 시기에 장의 운동을 조절하는 신경절세포가 항문 쪽에서 위쪽으로 이주하는 과정이 도중에 멈추면서, 직장·결장의 특정 구간에 신경절세포가 존재하지 않게 되는 선천 질환입니다. 신경절세포가 없는 구간은 정상적으로 이완되지 못해 변이 통과하지 못하고, 그 위쪽 정상 장은 변과 가스가 쌓여 크게 늘어나면서 거대결장의 양상을 보일 수 있습니다.

신생아 약 5,000명 중 1명꼴로 보고되며 신생아 장폐색의 비교적 흔한 원인 중 하나입니다. 신경절세포가 없는 구간이 직장·하부 결장에 국한된 단분절형이 가장 흔하고, 더 넓은 범위를 침범하는 장분절형은 상대적으로 드뭅니다. 정확한 진단과 치료 방침은 전문 의료진의 평가가 필요합니다.

신생아기에 생후 첫 24~48시간 내에 태변 배출이 늦어지거나, 배가 부풀고, 변을 잘 보지 못하며 구토를 하는 양상으로 나타날 수 있습니다. 침범 범위가 좁은 경우에는 만성적인 변비, 복부 팽만, 성장 부진의 형태로 영유아기 이후에 발견되기도 합니다.

드물지만 장염(소장결장염)이 동반되면 발열, 물 같은 설사, 심한 복부 팽만, 처짐과 같은 전신 증상이 나타날 수 있으며, 이는 응급 상황일 수 있어 즉시 진료가 필요합니다.

원인은 태아 발생 과정에서 신경능선세포가 장 끝까지 이주하지 못해 장벽 신경절세포가 결손되는 데 있습니다. 일부는 유전자 변이와 관련되며 가족력이 있는 경우가 있고, 다운증후군 등 일부 동반 질환과 연관되어 나타나기도 합니다.

위험요인으로는 가족 중 같은 질환을 가진 사람이 있는 경우, 남아, 일부 염색체 이상이나 증후군 동반 등이 거론됩니다. 다만 위험요인이 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니며, 개별적인 평가가 필요합니다.

근본 치료는 신경절세포가 없는 장 구간을 절제하고 정상 신경절세포가 있는 장을 항문과 연결하는 수술이 일반적인 방향입니다. 환자의 상태에 따라 우선 장을 감압하거나 일시적으로 장루를 만드는 단계적 접근이 고려되기도 합니다.

수술 전후에는 장세척, 영양 관리, 감염 예방 등이 함께 이루어질 수 있습니다. 구체적인 수술 시기와 방법은 침범 범위와 환아의 전신 상태에 따라 달라지므로 소아외과 등 전문 의료진과의 상담이 필요합니다.

신생아가 생후 첫 1~2일 안에 태변을 보지 못하거나, 배가 심하게 부풀고 담즙성(녹색) 구토를 하거나, 변을 거의 보지 못한다면 빠른 평가가 필요합니다.

특히 발열을 동반한 물 설사, 심한 복부 팽만, 처짐, 잘 먹지 못하는 증상이 있으면 장염 등 위중한 합병증일 수 있으므로 즉시 응급 진료를 받아야 합니다. 만성 변비와 성장 부진이 지속되는 영유아도 원인 평가를 위해 진료가 권장됩니다.