뇌 부분의 무뇌수두증

무뇌수두증은 대뇌 반구가 거의 또는 전혀 형성되지 않고, 그 자리가 뇌척수액으로 채워진 주머니 형태로 대체된 매우 드문 선천성 뇌 질환입니다. 뇌간이나 소뇌 등 일부 구조는 비교적 보존되는 경우가 있습니다.

출생 직후에는 머리 크기와 빨기·삼키기·울기 같은 반사가 정상으로 보일 수 있어 겉으로는 정상처럼 보일 수 있습니다. 그러나 시간이 지나며 신경학적 이상이 점차 분명해지는 경과를 보이며, 일반적으로 예후가 매우 좋지 않은 중증 질환입니다.

출생 후 몇 주가 지나면 보채는 모습이 늘고 근긴장도가 높아질 수 있으며, 수개월이 지나면서 경련(발작)과 수두증(머리 안에 물이 차는 증상)이 나타날 수 있습니다.

그 밖에 시각 장애, 성장 부진, 청력 저하, 사지의 경직성 마비, 심한 발달 지연 등이 동반될 수 있습니다. 증상의 양상과 진행 속도는 아이마다 차이가 있을 수 있습니다.

가장 흔히 거론되는 원인은 임신 1삼분기 이후 태아 뇌로 가는 혈류가 차단되는 혈관성 손상(예: 뇌졸중 유사 손상, 손상성 요인)입니다. 이로 인해 이미 형성되던 대뇌 조직이 파괴되는 것으로 설명됩니다.

자궁 내 감염이 원인으로 확인된 경우도 있으며, 톡소플라스마증이나 거대세포바이러스, 단순헤르페스바이러스, 엔테로바이러스 등 여러 바이러스 감염이 관련된 사례가 보고되어 있습니다.

현재 무뇌수두증을 완치하는 치료법은 없으며, 치료는 증상을 조절하고 아이를 편안하게 돌보는 데 초점을 둡니다. 경련이나 수두증과 같은 동반 문제에 대한 관리가 포함될 수 있습니다.

수두증이 진행하는 경우 머릿속 압력을 줄이기 위한 처치가 고려될 수 있습니다. 전반적인 돌봄과 가족에 대한 지지가 중요하며, 구체적인 방향은 소아신경과 등 전문 진료를 통해 결정됩니다.

이 질환은 대개 태아기 초음파나 출생 후 영상검사를 통해 진단되며, 진단 이후에는 전문적인 추적 관찰과 돌봄이 필요합니다.

아이에게 경련(발작), 호흡 곤란, 의식 저하, 머리 둘레의 급격한 증가, 심한 보챔 등이 나타나면 즉시 진료가 필요합니다. 예후가 매우 좋지 않은 중증 질환인 만큼, 의료진과의 긴밀한 상담과 가족에 대한 정서적 지지가 함께 이루어지는 것이 중요합니다.