격자형 각막디스트로피

격자형 각막디스트로피는 각막 실질에 아밀로이드라는 단백질 물질이 침착되면서 가는 선들이 격자(그물) 모양으로 보이는 혼탁이 생기는 유전성 각막이상증입니다. 혼탁은 주로 각막 중심부에 나타나고 가장자리는 비교적 보존되는 경향이 있습니다.

대표적인 1형은 가장 흔한 형태로, 흔히 TGFBI 유전자의 변이와 관련된 상염색체 우성 유전 양상을 보입니다. 보통 소아기나 젊은 성인기에 증상이 시작되어 나이가 들면서 점진적으로 진행할 수 있습니다.

초기에는 뚜렷한 증상이 없을 수 있으나, 각막 상피가 반복적으로 벗겨지는 재발성 각막미란이 흔히 동반되어 눈의 통증, 이물감, 눈부심, 눈물 흘림이 나타날 수 있습니다.

시간이 지나 각막 혼탁이 진행하면 시야가 흐려지고 시력이 서서히 저하될 수 있습니다. 증상의 정도와 진행 속도는 개인에 따라 다양합니다.

원인은 주로 유전적 요인으로, 1형의 경우 TGFBI 유전자의 변이와 관련된 것으로 알려져 있습니다. 이 변이로 만들어진 비정상 단백질이 아밀로이드 형태로 각막에 쌓이면서 발생할 수 있습니다.

가족 중 같은 질환을 가진 사람이 있는 경우 발생 위험이 높아질 수 있으며, 유전 상담과 안과적 평가가 도움이 될 수 있습니다.

초기에는 인공눈물, 연고, 보호용 콘택트렌즈 등으로 각막 표면을 보호하고 재발성 미란에 따른 증상을 완화하는 보존적 관리가 고려될 수 있습니다.

혼탁이 진행해 시력에 영향을 주면 표층 각막 절제술이나 각막 이식 등이 고려될 수 있으나, 이식 후에도 시간이 지나면 재발할 수 있습니다. 치료 방법은 진행 정도에 따라 의료진과 상의해 결정해야 합니다.

갑작스럽고 심한 눈 통증, 눈을 뜨기 힘든 정도의 이물감, 빠른 시력 저하, 눈의 충혈과 분비물 동반 등이 있으면 각막미란이나 감염 가능성이 있어 신속한 진료가 필요합니다.

가족 중 같은 질환이 있거나 어린 나이에 반복되는 눈 통증과 시야 흐림이 있는 경우에는 안과 평가를 받는 것이 권장됩니다.