주기마비 근긴장

근긴장성 주기성 마비는 발작적인 근육 약화와 함께, 근육이 수축한 뒤 잘 이완되지 않는 근긴장(myotonia) 현상이 동반되는 드문 근육 질환을 가리킵니다. 대개 상염색체 우성으로 유전될 수 있습니다.

이 형태는 골격근 나트륨 통로 유전자인 SCN4A의 돌연변이와 관련된 이온 통로 질환의 범주에 속하는 것으로 알려져 있으며, 같은 유전자 이상이 근긴장증과 주기성 마비를 함께 일으킬 수 있습니다.

주된 양상은 일시적인 근육 약화나 마비 발작과, 근육을 사용한 뒤 또는 추위에 노출된 뒤 근육이 뻣뻣해지고 잘 풀리지 않는 근긴장 증상입니다. 근긴장은 손, 얼굴, 혀 등의 근육에서 두드러질 수 있습니다.

증상의 정도와 빈도는 개인차가 크며, 발작 사이에는 비교적 정상적인 근력을 보이는 경우가 많습니다.

원인으로는 골격근 나트륨 통로를 만드는 SCN4A 유전자의 돌연변이가 관련될 수 있으며, 이로 인해 근육 세포의 흥분성에 이상이 생겨 근긴장과 약화가 함께 나타날 수 있습니다. 유전 양상은 상염색체 우성인 경우가 많습니다.

증상은 추위 노출, 격렬한 운동, 휴식, 식사 내용 등에 의해 유발되거나 악화될 수 있으며, 구체적인 유발 인자는 환자마다 차이가 있습니다.

치료는 추위와 같은 유발 인자를 피하고 생활습관을 조절하는 것이 기본이 될 수 있으며, 근긴장이나 발작 빈도를 줄이기 위해 약물이 사용되기도 합니다. 적합한 방법은 형태와 증상에 따라 다릅니다.

정확한 진단과 치료는 신경과 등 전문의의 평가와 처방을 통해 개별적으로 결정되어야 하며, 임의의 약물 사용은 권장되지 않습니다.

반복되는 근육 뻣뻣함과 약화가 있거나 가족 중 유사한 증상이 있는 경우 정확한 진단을 위해 의료진의 평가가 필요합니다. 발작 중 호흡이 힘들거나 삼키기가 어려워지는 경우, 심한 전신 위약이 나타나는 경우에는 즉시 응급 진료를 받아야 합니다.

증상이 일상생활에 지장을 주거나 점차 심해지는 경우에도 전문적인 평가가 권장됩니다.