진행성 외안근마비

진행성 외안근마비는 안구 운동과 눈꺼풀을 조절하는 근육의 점진적인 약화를 특징으로 하는 드문 질환으로, 흔히 미토콘드리아 기능 이상과 관련될 수 있습니다. 만성 진행성 외안근마비(CPEO)라고도 불립니다.

미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 돌연변이로 세포 내 에너지 생산에 결함이 생기면서, 에너지를 많이 쓰는 안근 등이 영향을 받을 수 있습니다. 대개 서서히 진행하며 호전과 악화를 반복하지 않는 만성 경과가 특징적입니다.

주된 증상은 양쪽 눈꺼풀이 서서히 처지는 안검하수와 안구 운동의 점진적인 제한입니다. 진행이 느리고 양쪽이 비슷하게 침범되는 경우가 많아 복시는 비교적 적게 나타나는 편으로 알려져 있습니다.

눈 증상 외에도 경미한 안면 약화, 사지 근육의 약화, 피로, 청력 손실, 심장 리듬 이상 등 전신적인 증상이 동반될 수 있습니다. 동반 증상은 유전적 배경에 따라 다양합니다.

원인은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 돌연변이로 인한 세포 에너지 생산의 결함입니다. 산발적으로 발생하기도 하며, 모계 유전이나 상염색체 우성·열성 형태로 유전되기도 합니다.

유전 형태와 관련 유전자에 따라 침범 정도와 동반 증상이 다를 수 있으며, 일부 형태는 더 심한 양상을 보일 수 있습니다.

현재 근본적인 완치 치료는 제한적이며, 증상 관리와 진행 모니터링이 치료의 중심이 됩니다. 안검하수에 대한 수술적 교정, 복시 완화를 위한 프리즘 안경, 물리치료, 청력 보조 기기 등이 증상에 따라 고려될 수 있습니다.

미토콘드리아 질환의 특성상 심장 등 다른 장기의 침범 여부를 정기적으로 평가하고, 필요 시 유전 상담을 받는 것이 권장될 수 있습니다. 구체적인 치료는 전문의의 평가에 따라 결정되어야 합니다.

눈꺼풀 처짐이나 안구 운동 제한이 서서히 진행하는 경우, 정확한 원인 평가를 위해 안과와 신경과 등의 진료를 받는 것이 권장됩니다. 미토콘드리아 질환과 관련될 수 있으므로 심장 두근거림이나 실신, 부정맥이 의심되는 증상이 있으면 즉시 진료가 필요합니다.

삼킴 곤란, 호흡 곤란, 사지 위약 등 전신 증상이 동반되거나 가족 중 유사한 질환이 있는 경우에도 전문적인 평가를 받는 것이 좋습니다.