갑상선호르몬저항증후군

갑상선호르몬저항증후군은 몸의 조직이 갑상선호르몬에 정상적으로 반응하지 못하는 드문 유전 질환입니다. 그 결과 혈중 갑상선호르몬(유리 T3, 유리 T4) 수치는 높아져 있는데도 이를 조절하는 갑상선자극호르몬(TSH)이 정상이거나 억제되지 않는 특징적인 검사 소견을 보입니다.

대부분 갑상선호르몬 수용체 베타(THR-β) 유전자 변이로 발생하며 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 많은 것으로 알려져 있습니다. 유병률은 약 4만 명당 1명 정도로 보고됩니다.

조직마다 호르몬에 대한 저항 정도가 달라 임상 양상이 다양합니다. 갑상선종(목이 붓는 갑상선 비대)이 흔하며, 일부는 갑상선기능항진증과 비슷한 증상(빠른 맥박, 두근거림 등)을, 일부는 기능저하와 비슷한 증상을 보일 수 있습니다.

증상이 뚜렷하지 않은 경우도 있어, 검사 결과만으로 우연히 발견되기도 합니다. 갑상선기능항진증으로 오인되기 쉬워, 정확한 진단을 위해 전문적 평가가 필요합니다.

대부분 갑상선호르몬 수용체 베타(THR-β) 유전자, 일부는 수용체 알파(THR-α) 유전자의 변이로 발생하는 유전 질환입니다. 변이된 수용체가 갑상선호르몬에 제대로 반응하지 못해 저항성이 나타납니다.

위험요인으로는 가족력이 가장 중요하며, 상염색체 우성으로 유전되는 경우 부모에서 자녀로 전달될 수 있습니다. 확진에는 유전자 검사가 활용됩니다.

치료는 증상의 종류와 정도에 따라 개별적으로 접근하며, 많은 경우 특별한 치료 없이 경과를 관찰하기도 합니다. 갑상선기능항진증으로 오인하여 불필요한 항갑상선제 치료나 갑상선 절제가 이루어지지 않도록 정확한 진단이 중요합니다.

구체적인 관리 방향은 검사 소견과 증상, 동반 상태에 따라 내분비 전문의가 결정하며, 가족 구성원에 대한 검사와 유전 상담이 함께 고려될 수 있습니다.

갑상선호르몬 수치는 높은데 TSH가 억제되지 않는 등 검사 결과가 일치하지 않거나, 갑상선기능항진증 치료에도 검사 소견이 설명되지 않는 경우에는 내분비 전문 진료를 통한 정밀 평가가 필요합니다.

가족 중 비슷한 갑상선 검사 이상이 있는 경우에도 진료와 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 두근거림이 심하거나 일상에 지장을 주는 증상이 있으면 진료를 권합니다.