다낭성 신장

다낭성 신장(다낭신)은 양쪽 신장에 액체가 찬 물혹(낭종)이 다수 생기면서 신장이 커지고 기능이 서서히 떨어질 수 있는 유전성 질환입니다. 가장 흔한 형태는 상염색체 우성 다낭신(ADPKD)으로, 부모 중 한 명이 질환 유전자를 가지면 자녀에게 약 50% 확률로 전달됩니다.

낭종은 신장뿐 아니라 간에도 함께 생기는 경우가 많고, 일부에서는 뇌혈관에 동맥류(꽈리)가 동반될 수 있습니다. 진행 속도는 사람마다 차이가 있습니다.

젊은 시기에는 증상이 거의 없는 경우가 많습니다. 진행하면서 고혈압, 옆구리 통증, 혈뇨, 복부 불편감, 야간뇨 등이 나타날 수 있고, 요로결석이나 요로감염이 잘 생길 수 있습니다. 신장 기능이 많이 떨어지면 신부전으로 진행할 수 있습니다.

낭종 형성과 관련된 유전자(주로 PKD1, PKD2)의 돌연변이로 발생하는 유전성 질환입니다. 상염색체 우성 형태가 가장 흔하며, 비교적 드문 상염색체 열성 형태(주로 영유아기에 나타남)도 있습니다.

현재 완치법은 없으며, 진행을 늦추고 합병증을 관리하는 데 초점을 둡니다. 혈압 조절, 식이 관리, 요로결석·요로감염 관리, 충분한 수분 섭취 등이 포함되며, 신장 기능이 많이 떨어지면 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 정기적인 경과 관찰이 중요합니다.

가족 중 다낭신 환자가 있거나 혈뇨·옆구리 통증·고혈압이 나타날 때, 갑작스러운 심한 두통이 있을 때(뇌동맥류 가능성)는 진료가 필요합니다. 진단을 받은 경우 정기적인 신장 기능·혈압 관리가 중요합니다.