소아청소년과 용어사전

간의 선천결여는 태아 발생 과정에서 간이나 간의 일부 엽이 형성되지 않은 매우 드문 선천 이상으로, 결여 범위에 따라 임상 양상이 크게 다를 수 있습니다.

견갑골의 선천변형은 어깨뼈(견갑골)가 태아 발생 과정에서 제 위치로 내려오지 못해 한쪽 어깨가 높게 위치하는 드문 선천 골격 이상으로, 스프렝겔 변형이 대표적입니다.

결장의 선천성 확장은 대장 말단부에 신경절세포가 발달하지 못해 그 부위 장운동이 일어나지 않고 위쪽 결장이 늘어나는 선천성 질환으로, 흔히 선천성 거대결장증(히르슈슈프룽병)을 가리킵니다.

경도의 신생아저체온은 신생아의 체온이 정상 범위 아래로 다소 떨어진 상태로, 출생 직후 열 손실이나 보온 부족, 감염 등과 관련될 수 있어 체온 유지와 원인 평가가 필요합니다.

경부늑골의 선천기형은 7번 목뼈 부위에 정상에는 없는 여분의 갈비뼈(경부늑골)가 선천적으로 생기는 상태로, 대부분 증상이 없으나 일부에서 흉곽출구증후군과 관련될 수 있습니다.

고관절의 선천변형은 태아기부터 나타나는 고관절의 불안정성으로 대퇴골두가 탈구되거나 비구가 제대로 형성되지 못하는 상태로, 과거 선천성 고관절 탈구로 불렸으며 조기 발견이 중요합니다.

공장의 선천성 결여는 소장의 일부인 공장이 선천적으로 막히거나(폐쇄) 좁아진(협착) 상태로, 신생아기에 담즙성 구토와 복부 팽만을 일으키며 대개 출생 후 수술적 치료가 필요합니다.

구조적 이상 없이 반복되는 복통과 배변 습관 변화(설사 또는 변비)가 특징인 대표적인 기능성 위장관 질환입니다.

구개열은 선천적으로 입천장이 완전히 닫히지 못해 코와 입 사이가 갈라진 상태로, 수유와 발음 등에 영향을 줄 수 있습니다.

귓바퀴의 선천결여는 외이의 귓바퀴가 선천적으로 형성되지 않은 상태(무이증)로, 귓바퀴가 작고 변형된 소이증과 같은 계열의 기형이며 청력 이상이 동반될 수 있습니다.

기관(숨길)이 태어날 때부터 구조적으로 비정상적으로 형성된 상태를 통칭하며, 협착·연화·확장 등 다양한 형태로 나타날 수 있습니다.

태어날 때부터 기관(숨길)이 비정상적으로 좁아져 있는 드문 질환으로, 영아기에 호흡곤란을 일으킬 수 있습니다.

기관과 큰 기관지가 비정상적으로 넓어져 분비물 배출이 어려워지고 반복되는 호흡기 감염을 일으킬 수 있는 드문 질환입니다.

태어날 때부터 기관지가 비정상적으로 좁아져 있는 드문 질환으로, 반복되는 호흡기 증상과 감염을 일으킬 수 있습니다.

기저귀가 닿는 부위에 수분과 마찰, 대소변 자극 등이 겹쳐 생기는 흔한 염증성 피부 질환입니다.

난소의 선천결여는 태어날 때부터 한쪽 또는 양쪽 난소가 정상적으로 형성되지 않은 드문 상태로, 생식샘 발생이상이나 염색체 이상과 관련될 수 있습니다.

난소의 선천염전은 출생 전후 시기에 난소가 자신을 지지하는 인대를 축으로 꼬여 혈류가 차단되는 드문 상태로, 난소 손상을 막기 위해 신속한 평가가 필요할 수 있습니다.

소리를 듣고 균형을 담당하는 속귀(내이)가 태어날 때부터 구조적으로 비정상적으로 형성된 상태로, 선천성 난청과 관련될 수 있습니다.

대뇌 반구의 대부분이 형성되지 못하고 그 자리가 뇌척수액으로 채워진 매우 드물고 중증인 선천성 뇌 질환입니다.

좌우 대뇌 반구를 연결하는 신경다발인 뇌량이 태어날 때부터 부분적으로 또는 완전히 형성되지 않은 선천성 뇌 질환입니다.

뇌가 성숙하기 전에 손상을 받아 생기는 운동·자세 장애로, 소아기 장애의 주요 원인 중 하나입니다.

뇌하수체에서 분비되는 호르몬의 일부 또는 전부가 부족해져 표적 장기의 기능에 영향을 줄 수 있는 상태입니다.

눈꺼풀, 눈물기관(눈물길), 안와가 태아기 발달 과정에서 정상적으로 형성되지 못해 생기는 여러 선천 기형을 아우르는 분류입니다.

태어날 때부터 눈물을 코로 배출하는 눈물길의 일부가 좁아지거나 막혀 눈물이 잘 빠지지 못하는 흔한 영유아 질환입니다.

영아에서 근육의 긴장도가 낮아 몸이 축 늘어지는 양상을 보이는 상태로, 다양한 원인 평가가 필요합니다.

태아기 신장 발달 이상으로 한쪽(드물게 양쪽) 신장이 여러 개의 물주머니(낭종)로 채워지고 정상 신조직과 기능이 거의 없는 선천 질환입니다.

태어날 때부터 한쪽 또는 양쪽 다리의 뼈가 정상보다 짧게 형성되어 다리 길이에 차이가 생기는 선천 질환입니다.

태아기 매우 이른 시기의 발달 장애로 한쪽 또는 양쪽 다리 전체가 형성되지 않고 결여된 채 태어나는 드문 선천 기형입니다.

21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재하여 특징적인 외모, 발달지연, 지적장애 및 여러 동반 기형이 나타날 수 있는 가장 흔한 염색체 질환입니다.

태어날 때부터 간에서 만들어진 담즙을 장으로 보내는 담관의 일부가 좁아지거나 막혀 담즙 배출이 원활하지 못한 선천 질환입니다.

쓸개(담낭), 담관, 간이 태아기 발달 과정에서 정상적으로 형성되지 못해 생기는 여러 선천 기형을 아우르는 분류입니다.

담낭(쓸개)이 태아 발생 과정의 이상으로 선천적으로 형성되지 않은 드문 기형입니다.

대동맥 벽의 일부가 선천적으로 약해 비정상적으로 부풀어 오른 드문 혈관 기형입니다.

대동맥, 특히 대동맥 뿌리 부위가 정상보다 넓어진 상태로, 여러 선천 심장질환과 관련될 수 있습니다.

대동맥판막이 선천적으로 좁아져 심장에서 대동맥으로 나가는 혈류가 방해받는 선천 심장질환입니다.

심장과 연결되는 큰 동맥(대동맥·폐동맥 등 대혈관)이 선천적으로 비정상적으로 형성된 여러 심장 기형을 아우르는 범주입니다.

대장(결장)의 일부가 선천적으로 없거나 막혀(폐쇄) 있거나 좁아져(협착) 신생아 장폐색을 일으킬 수 있는 드문 기형입니다.

대장(결장)이 선천적으로 막히거나(폐색) 좁아져(협착) 대변이 정상적으로 내려가지 못해 신생아 장폐색을 일으킬 수 있는 상태입니다.

심장으로 혈액을 돌려보내는 큰 정맥인 대정맥이 태어날 때부터 좁아져 있거나 일부가 끊겨 있는 선천성 혈관 이상입니다.

상·하대정맥과 같은 큰 정맥이 태어날 때부터 위치나 연결, 모양이 정상과 다른 다양한 선천성 혈관 이상을 통틀어 이르는 말입니다.

넓적다리뼈(대퇴골)가 태어날 때부터 한쪽으로 휘어 있는 선천성 뼈 형태 이상입니다.

또래에 비해 동작이 서투르고 운동 협응이 잘 되지 않아 일상생활과 학습에 어려움을 겪는 신경발달 관련 상태입니다.

팔뚝뼈와 손의 발달 이상으로 손목이 한쪽으로 휘어진 채 태어나는 선천성 위팔다리 기형입니다.

눈 안쪽에서 빛을 받아들이는 망막이 태어날 때부터 정상과 다르게 형성된 다양한 선천성 이상을 통틀어 이르는 말입니다.

망막에 영양과 혈액을 공급하는 맥락막이 태어날 때부터 정상과 다르게 형성된 선천성 이상을 통틀어 이르는 말입니다.

태생기 제장관막관이 출생 전에 완전히 퇴화되지 않아 회장 벽에서 주머니 모양으로 돌출되어 남는 선천성 기형입니다.

외부 생식기의 모양만으로 남녀를 구분하기 어려운 상태로, 염색체·성선·호르몬의 발달 이상과 관련될 수 있습니다.

무릎의 선천기형은 출생 시부터 무릎관절을 이루는 뼈, 슬개골(무릎뼈), 인대 등의 구조에 형성 이상이 있는 선천 질환을 통칭합니다.

무릎의 선천변형은 출생 시부터 무릎이 정상보다 뒤로 젖혀지는 과신전 변형(반장슬) 등 무릎의 정렬과 모양에 이상이 있는 선천 질환을 가리킵니다.

무릎의 선천탈구는 출생 시부터 무릎관절이 과도하게 펴진 상태로 정강뼈가 앞쪽으로 어긋나 있는 드문 선천 질환입니다.

임신 37주 미만에 태어난 신생아로, 여러 장기가 충분히 성숙하지 못해 호흡, 체온 조절, 영양 등에서 집중적인 관리가 필요할 수 있습니다.

망막 혈관이 완전히 형성되기 전에 태어난 미숙아에서 망막 혈관이 비정상적으로 발달하는 질환으로, 진행하면 소아 실명의 원인이 될 수 있습니다.

미숙아의 과빌리루빈혈증은 미숙아에서 혈중 빌리루빈이 과도하게 축적되어 피부와 눈 흰자위가 노랗게 되는 신생아 황달의 한 형태로, 만삭아보다 더 흔하고 심하며 오래 지속될 수 있습니다.

미숙아의 빈혈은 미숙아에서 적혈구와 혈색소가 정상보다 낮아지는 흔한 상태로, 대개 생후 수개월에 걸쳐 자연히 호전됩니다.

발달성 게르스트만증후군은 어린이에게서 계산 곤란, 손가락 인식 장애, 쓰기 곤란, 좌우 구분 곤란이 함께 나타나는 학습 관련 신경발달 장애입니다.

발달성 계산불능은 전반적인 지능과 교육 기회가 정상임에도 어린 시절부터 수 개념과 계산 능력을 습득하는 데 지속적인 어려움을 보이는 특정 학습장애입니다.

태아기부터 영유아기에 걸쳐 나타나는 고관절의 불안정성, 아탈구, 탈구 또는 비구 이형성증을 포함하는 발달성 병변입니다.

발달성 구음장애는 청력이나 지능에 뚜렷한 이상이 없는데도 또래 수준에 비해 말소리를 정확하게 산출하지 못하는 발달 시기의 조음 문제를 가리킬 수 있습니다.

발달성 난독증은 지능과 교육 기회가 적절한데도 연령에서 기대되는 수준보다 읽기 능력이 뚜렷하게 낮은 학습장애의 한 유형일 수 있습니다.

발달성 난소낭은 난소의 발생·성숙 과정과 관련하여 생기는 물혹(낭) 형태의 병변을 가리키며, 상당수는 경과 관찰만으로 자연히 사라질 수 있습니다.

발달성 베르니케실어증은 뇌의 후천적 손상 없이 발달 시기에 말과 글의 의미를 이해하는 언어 수용 능력이 또래 수준에 비해 뚜렷하게 떨어지는 상태를 가리키는 용어일 수 있습니다.

발달성 산술장애는 지능이나 교육 기회가 적절한데도 수와 계산을 이해하고 다루는 능력이 또래 기대 수준에 비해 뚜렷하게 낮은 학습장애의 한 유형일 수 있습니다.

발달성 실인증은 시각·청각 등 감각 자체에는 큰 이상이 없는데도 보거나 들은 대상을 알아보고 그 의미를 인식하는 능력에 어려움이 있는 상태를 가리킬 수 있습니다.

발달성 음성학적 장애는 청력이나 지능에 뚜렷한 이상이 없는데도 발달 시기에 말소리 체계를 또래 수준만큼 익히고 사용하지 못해 발음이 부정확해지는 상태를 가리킬 수 있습니다.

발달성 행동장애(발달성 협응장애)는 지능이나 명백한 신경·근육 질환으로 설명되지 않는데도 발달 시기에 운동 협응과 동작 수행이 또래 수준에 비해 뚜렷하게 서툰 상태를 가리킬 수 있습니다.

지능이나 신경학적 질환으로 설명되지 않는데도 또래에 비해 운동 협응 능력이 뚜렷이 떨어져 일상생활과 학업에 지장을 줄 수 있는 신경발달 상태입니다.

태어날 때부터 발목 관절의 구조나 정렬에 이상이 있어 발 모양·움직임·정렬에 영향을 줄 수 있는 선천 기형을 포괄적으로 가리키는 용어입니다.

태어날 때부터 발의 모양이나 정렬에 이상이 있는 다양한 선천 변형을 포괄하며, 선천성 만곡족(내반족)이 대표적입니다.

방광에 모인 소변이 요관과 콩팥 쪽으로 거꾸로 거슬러 올라가는 질환으로, 소아에서 비교적 흔하며 대개 요로감염을 계기로 발견됩니다.

태어날 때부터 방광에서 요도로 이어지는 출구 부위가 좁아져 소변 배출이 원활하지 않을 수 있는 선천성 요로 폐색의 한 형태입니다.

방광 벽의 일부가 바깥으로 주머니처럼 튀어나온 선천성 구조 이상으로, 소변이 고이면서 요로감염 등의 문제를 일으킬 수 있습니다.

보르데텔라 백일해균에 의해 발생하는 호흡기 감염으로, 발작적인 기침이 특징이며 어린 영아에서 특히 위험할 수 있는 법정 감염병입니다.

태어날 때부터 부신의 형성이나 위치에 이상이 있는 선천 상태를 포괄하며, 부신 호르몬 기능에 영향을 줄 수 있어 평가가 필요합니다.

감염이 원인이 아니면서 신생아기에 묽은 변이 잦아지는 상태로, 수유 관련 요인이나 우유 단백 과민반응 등과 관련될 수 있습니다.

코곁굴(부비동)을 이루는 벽이 태아기 발달 과정에서 정상적으로 형성되지 못해 생기는 선천적인 구조 이상을 말합니다.

지라(비장)가 태아기 발달 과정에서 정상적으로 만들어지지 못해 비장이 없거나(무비증), 여러 개로 나뉘거나(다비증), 위치·형태가 비정상인 선천 상태를 말합니다.

소아기에 나타나는 정신병적 상태 중 전형적인 진단 범주에 깔끔하게 들어맞지 않는 경우를 포괄적으로 가리키는 분류입니다.

비정형자폐증은 자폐증과 비슷한 특징을 보이지만 발병 시기나 증상이 전형적인 진단 기준을 모두 충족하지 않는 경우를 가리키는 분류로, 자폐스펙트럼 범주 안에서 이해될 수 있습니다.

손바닥이 넓고 손가락이 짧고 뭉툭하여 마치 삽(주걱)처럼 보이는 손의 형태를 가리키는 표현입니다.

태어날 때부터 갑상샘 호르몬이 부족한 상태로, 조기에 발견해 치료하지 않으면 성장과 지능 발달에 영향을 줄 수 있어 신생아 선별검사로 찾아냅니다.

결핵을 가진 산모에게서 태반이나 출생 과정을 통해 결핵균이 태아·신생아에게 전달되어 발생하는 드문 신생아 결핵입니다.

방수(눈 속 액체)가 빠져나가는 통로의 선천적 이상으로 안압이 높아져 출생 전후 또는 영아기에 나타나는 녹내장입니다.

태어날 때부터 모발이 거의 없거나(무모증) 매우 적은(빈모증) 상태로, 주로 유전적 원인과 관련되는 선천 질환입니다.

선천무수정체증은 태어날 때부터 눈 안의 수정체가 형성되지 않았거나 발생 중 소실되어 존재하지 않는 매우 드문 선천 안질환입니다.

선천백내장은 태어날 때부터 눈의 수정체가 뿌옇게 혼탁해져 시력 발달에 영향을 줄 수 있는 선천 안질환입니다.

선천복벽탈장(배꼽탈출, omphalocele)은 배꼽 부위의 복벽이 제대로 닫히지 못해 배 안의 장기가 얇은 막에 싸인 채 밖으로 빠져나온 선천 기형입니다.

선천비늘증(어린선)은 피부의 각질화 과정에 이상이 생겨 태어날 때부터 비늘처럼 두껍게 일어나는 피부가 특징인 유전성 피부 질환들을 통칭합니다.

선천성 각막혼탁은 태어날 때부터 눈의 투명한 각막이 뿌옇게 흐려져 있어 시력 발달에 영향을 줄 수 있는 선천 안질환을 말합니다.

선천성 간경변증은 태아기 간과 담관의 발생 이상으로 간이 섬유화되고 굳어 문맥압 항진 등 합병증을 일으킬 수 있는 드문 간 질환을 말합니다.

장의 일부 구간에 신경절세포가 선천적으로 없어 변을 정상적으로 내보내지 못하고 그 위쪽 대장이 늘어나는 질환입니다.

요관이 선천적으로 비정상적으로 넓게 늘어나 있는 상태로, 소변 배출이 원활하지 않거나 역류와 관련될 수 있는 질환입니다.

대뇌 뒤쪽 백질의 발달이 충분하지 않아 측뇌실의 후두각이 불균형하게 커져 있는 드문 선천성 뇌 기형입니다.

선천적으로 생긴 대장(결장)의 진성 게실에 염증이 생긴 상태로, 복통과 발열을 동반할 수 있습니다.

뼈를 흡수·재형성하는 기능에 이상이 생겨 뼈가 비정상적으로 단단하고 빽빽하게 굳는 드문 선천성 골질환입니다.

심장에 피를 공급하는 관상동맥의 일부가 정상보다 비정상적으로 늘어나 부풀어 있는 상태를 말합니다.

소변이 잘 빠져나가지 못해 콩팥의 소변이 모이는 부위가 태어날 때부터 부어 있는 상태로, 대개 산전 초음파에서 발견되며 경미한 경우 자연히 좋아지는 일이 많습니다.

같은 나이와 성별의 또래와 비교해 키가 매우 작거나 성장 속도가 느린 상태로, 정상 변이부터 질환에 의한 경우까지 원인이 다양합니다.

2차 성징이 또래보다 이른 나이에 나타나는 상태로, 여아는 만 8세 이전 유방 발달, 남아는 만 9세 이전 고환 발달이 기준이 될 수 있습니다.

A군 사슬알균(연쇄구균)이 만드는 독소에 의해 발열과 인후통, 좁쌀 같은 발진이 나타나는 급성 감염병입니다.

기관지 끝부분인 세기관지에 생기는 급성 염증으로, 주로 영유아에서 바이러스 감염에 의해 발생합니다.

성장기 어린이·청소년에서 체지방이 과도하게 축적된 상태로, 성인 비만과 여러 만성질환 위험을 높일 수 있습니다.

피부의 색이나 결이 변하는 다양한 증상을 통칭하며, 자극·알레르기·감염 등 여러 원인과 관련될 수 있습니다.

소아와 청소년에서 연령·성별·키에 따른 정상 혈압 기준을 넘어 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다.

수두-대상포진 바이러스에 의해 발열과 함께 온몸에 가려운 물집성 발진이 나타나는 전염성 강한 급성 감염병입니다.

수두와 대상포진은 같은 수두대상포진바이러스(VZV)에 의해 생기는 질환으로, 처음 감염되면 수두로, 잠복했던 바이러스가 재활성화되면 대상포진으로 나타날 수 있습니다.

뇌척수액이 뇌실에 과도하게 고여 뇌실이 커지고 뇌압이 높아지는 질환입니다.

장바이러스 감염으로 손, 발의 발진과 입안의 물집·궤양이 나타나는 어린이에게 흔한 급성 감염병입니다.

혈중 빌리루빈이 증가해 신생아의 피부와 눈 흰자위가 노랗게 보이는 흔한 상태로, 대부분 생리적이지만 심한 경우 치료가 필요합니다.

가려움증을 동반한 만성 염증성 피부질환으로 호전과 악화를 반복하며, 흔히 영유아기에 시작됩니다.

만 5세 이상의 아이가 잠자는 동안 자신도 모르게 소변을 보는 일이 일정 기간 반복되는 상태입니다.

눈 자체에 뚜렷한 이상이 없어 보이는데도 시력 발달이 저하되어 안경으로 교정해도 정상 시력이 나오지 않는 상태입니다.

겉으로 건강해 보이던 1세 미만 영아가 주로 수면 중 갑작스럽게 사망하고, 사후에도 명확한 원인을 찾지 못하는 경우를 말합니다.

음경의 길이가 같은 나이의 정상 평균에 비해 현저히 짧은 상태로, 호르몬 등 원인 평가가 필요할 수 있습니다.

소변이 나오는 요도 구멍이 음경 끝이 아니라 아래쪽에 위치하는 남아의 선천성 기형입니다.

영유아와 소아에서 소리를 제대로 듣지 못하는 상태로, 언어와 인지 발달에 영향을 줄 수 있어 조기 발견이 중요합니다.

사회적 의사소통과 상호작용의 어려움, 제한적이고 반복적인 관심·행동을 특징으로 하는 신경발달장애입니다.

태아기에 고환이 음낭으로 정상적으로 내려오지 못해 한쪽 또는 양쪽 고환이 음낭 안에서 만져지지 않는 선천적 상태입니다.

주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)는 부주의, 과잉행동, 충동성을 특징으로 하며 주로 소아기에 시작되는 신경발달장애입니다.

주로 어린 아이에게 생기는 급성 상기도 질환으로, 개가 짖는 듯한 기침과 쉰 목소리, 숨 들이쉴 때의 협착음이 특징입니다.

홍역 바이러스에 의해 발생하는 전염성이 매우 높은 급성 발진성 호흡기 감염병입니다.

경조증은 조증보다 정도가 가벼운 기분 고양 상태로, 기분이 들뜨고 활력과 충동성이 증가하지만 일상 기능의 심각한 손상은 비교적 적은 상태이며 양극성장애와 관련될 수 있습니다.

선천성 간비대는 태아기나 출생 시부터 간이 정상보다 크게 커져 있는 상태로, 여러 선천 감염·대사·담도 질환 등 다양한 원인의 신호일 수 있습니다.

손발톱이 자리한 끝마디가 둥글게 부풀고 손발톱이 시계유리처럼 휘는 변화로, 드물게 선천성으로 나타날 수 있습니다.

손가락(발가락) 끝마디가 북채처럼 둥글게 부풀고 손발톱이 휘는 변화로, 드물게 선천성·유전성으로 나타날 수 있습니다.

소아 청소년의 혈변 및 흑혈변은 대변에 선홍색 피가 섞이거나 검고 끈적한 변이 나오는 증상으로, 소화관 출혈의 신호일 수 있어 원인 평가가 필요합니다.

아이가 스스로 시간과 장소에 맞게 대소변을 조절하는 법을 배워가는 정상적인 발달 과정입니다.

출생 직후 신생아에게서 치료 가능한 선천성 대사이상 및 내분비 질환을 조기에 찾아내기 위한 선별검사입니다.

식이영양은 생애 시기에 따라 달라지는 영양 필요량에 맞추어 균형 잡힌 식사를 통해 건강과 성장을 뒷받침하는 영양 관리로, 특히 영유아와 임산부 시기에 중요합니다.

정상소아의 성장은 출생 후부터 일정한 패턴을 따라 키와 체중이 늘고 운동·언어·인지 능력이 단계적으로 발달하는 과정을 말합니다.

정상청소년의 성장과 발달은 대략 10~18세 시기에 사춘기의 신체 변화와 함께 정신적·사회적 성숙이 이루어지는 과정을 말합니다.